Генетик

Генетик - це один з лікарів, звертатися до якого потрібно ще в період планування вагітності.

Який основне питання хвилює вагітну жінку?  Звичайно ж, чи народиться дитина повноцінним і здоровим. Відповіді на це питання пацієнтка отримує, в основному, від свого лікаря акушера-гінеколога, провідного вагітність. Але є ситуації, коли і акушер-гінеколог може виявитися в скрутному становищі, і не зуміє досить коректно пояснити виниклу проблему і дати правильну пораду вагітної. Тому виникла особлива спеціальність в медицині - клінічна генетика.
Чому необхідна консультація лікаря-генетика? Згідно зі статистикою, не менше 5% дітей народжується з спадковими захворюваннями і вродженими вадами розвитку. Від народження хворої дитини не застрахована жодна подружня пара і навіть у здорових батьків (на жаль) може народитися дитина з вродженим пороком або спадковим захворюванням. Проблема в тому, що завжди існує ймовірність появи "свіжих" мутацій в статевих клітинах батьків, "перетворення" нормальних генів в патологічні.
Лікар-генетик, що працює в акушерстві, вирішує три основні завдання:медико-генетичне консультування вагітних з визначенням прогнозу повноцінності майбутньої дитини, виділяє групу підвищеного ризику по народженню дитини з вродженою та спадковою патологією і рекомендує спеціальне обстеження - так звану пренатальну (допологову) діагностику аномалій розвитку плода.
В яких випадках консультація лікаря-генетика обов'язкове?

• Якщо подружжя складаються в кровній спорідненості.
• Якщо при плануванні вагітності вік жінки молодше 18 років або старше 35 років.
• При безплідді (або раніше були несприятливі результати вагітності: мимовільний викидень, вагітність, мертвонародження).
• Якщо у попереднього дитини або близького родича є вроджений порок розвитку, спадкове захворювання, затримка розумового, статевого або фізичного розвитку.
• Якщо один з подружжя працює на шкідливому виробництві.
• Якщо при цієї вагітності жінка перенесла гостре інфекційне захворювання або загострення хронічного захворювання; приймала лікарські препарати, алкоголь, наркотики; проводилось рентгенодіагностичне дослідження.
• Якщо при вагітності виявлені відхилення в показниках УЗД; біохімічних маркерах патології плода - АФП (альфафетопротеин); ХГЧ (хоріонічний гонадотропін), НЕ - (некон'югований естріол), аналізах на інфекції.

Поєднання сучасного ультразвукового устаткування і фахівців високої кваліфікації, унікальною лабораторної та інвазивної претанальной (допологової) діагностики, дозволяють на медико-генетичної консультації:

• Виявити вади розвитку або спадкові захворювання до народження дитини.
• Встановити можливі причини безпліддя, вагітності, спонтанних викиднів.
• Провести необхідні обстеження при плануванні дітонародження.
• Визначити вплив на плід перенесених інфекційних захворювань, прийому лікарських препаратів, алкоголю, наркотиків.
• Оцінити ймовірність впливу шкідливих факторів зовнішнього і виробничих факторів на спадковість і здоров'я майбутньої дитини.